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Phenylcetonurie

Date de création: 20-07-2013 18:26
Dernière mise à jour: 20-07-2013 18:26
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SANTE- MALADIE- PHENYLCETONURIE

Pour le moment ,400 cas ont été recensés. Mais ce chiffre, ne reflète pas la réalité surtout que cette maladie rare est très répandue par rapport aux autres maladies orphelines. Pour les spécialistes, le dépistage doit se faire au troisième jour de la naissance, mais malheureusement cela ne se fait dans notre pays.  Et beaucoup de médecins ne connaissent pas cette pathologie, dont les symptômes apparaissent au sixième mois. L’enfant ne peut s’asseoir, ni marcher, retard de la poussée dentaire. Et dans les cas ou le médecin suspecte la maladie, les parents sont contraints d’effectuer des analyses en France ou en Tunisie.  Le plus grand souhait est que les pouvoirs publics prennent en charge ces malades, pour une période de 5 ans renouvelable.
Selon l’OMS qui a publié un rapport ou les experts expliquent que le coût de la prise en charge d’un malade atteint de phénylcétonurie, est inférieur au coût de la prise en charge d’un handicapé mental.   

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique grave qui, en l’absence de traitement, peut entraîner un handicap mental. Cette affection héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Spontanément très grave, cette maladie est curable par un régime qui doit débuter avant le 3e mois de vie.
Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie, etc. Le régime pauvre en phénylalanine est prescrit pour environ 8 ans afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 ml. Le régime est ensuite progressivement élargi car après 8 ans, il n’y a plus de risque neurologique même si les anomalies biologiques réapparaissent. Il convient néanmoins de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml.