SANTE – MALADIE- L’AMYOTROPHIE SPINALE

C’est une maladie rare, méconnue du grand public et aucun service ne lui est dédié. Il s’agit de l'Amyotrophie spinale proximale (ASP) caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre du mouvement aux muscles. En clair, c’est une maladie neurodégénérative qui touche les enfants depuis le premier jour de la naissance.

Lors de la journée d’information, organisée, mardi 22 février 2022 , par les laboratoires Roche Algérie sur le thème de L'amyotrophie spinale, maladie neurologique rare, animée par le Professeur Samira Makri, chef de service neurologie à l'hôpital spécialisé Ait-Idir (Alger).
Cette dernière a regretté l’absence en Algérie d’un service dédié à la spécialité de neuro pédiatrie qui prendrait en charge cette maladie raredont le traitement est très cher et n’est pas disponible, ce qui condamne les enfants malades.
La spécialiste a précisé que l'amyotrophie spinale proximale est aussi appelée amyotrophie spinale infantile (ASI), maladie de la corne antérieure de la moelle épinière, maladie du motoneurone, amyotrophie spinale antérieure (ASA) ou plus fréquemment, Spinal muscular atrophy (SMA). «Les motoneurones sont situés dans la moelle épinière et dans la partie basse du tronc cérébral. Un motoneurone est une cellule nerveuse, un neurone moteur qui achemine les ordres de motricité du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles qui effectuent le mouvement ».
Le médecin affirme que l'amyotrophie spinale proximale est une maladie d'origine génétique, de transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les parents ne sont pas malades, mais qu'ils sont tous les deux porteurs d'un exemplaire défectueux du gène, précisant que chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, l'un provenant du père, l'autre de la mère, seuls les enfants ayant reçu le gène défectueux sont atteints.
La praticienne dira qu’avec une incidence estimée à 1 sur 6.000 à 1 sur 10.000 naissances vivantes, l'ASP est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, la consanguinité augmente le risque et en Algérie, l’endogamie est élevée ainsi que la natalité. «On estime à 100 le nombre d'enfants atteints d’ASP qui naitraient chaque année dans notre pays et entre 1/80 et 1/40 personne serait porteuse d'une anomalie au niveau de l'un de ses deux gènes sans aucun signe d'ASP. 1,25% à 2,5% de la population générale serait constituée de porteurs sains». La pathologie qui touche les enfants est due à une mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 (SMN1), localisé sur le chromosome 5. Cette anomalie entraîne l'absence de production de la protéine de survie des motoneurones, survie des motoneurones également appelée SMN essentielle à la survie et au développement des motoneurones. Pour ce qui est des manifestations cliniques de la maladie, tous les types d'ASP se caractérisent par une faiblesse musculaire qui affecte principalement les muscles des membres (inférieurs et supérieurs) ainsi que la musculature axiale. Les réflexes ostéotendineux disparaissent, il y aura des fasciculations de la langue, la musculature respiratoire, en particulier intercostale, est touchée, occasionnant une respiration paradoxale. Par les autres symptômes, on notera une toux peu efficace, un syndrome restrictif progressif ou encore des problèmes gastro-intestinaux. Le diagnostic repose sur les antécédents et l’examen clinique peut être confirmé par l’examen génétique.
Selon le Pr Makri, l’ASP a été longtemps considérée comme une des principales causes de mortalité infantile. «Aujourd’hui, les avancées scientifiques des deux dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge».