SANTE- MALADIE- MALADIES
RARES/ AMYOTROPHIE SPINALE
Une nouvelle session media
training des laboratoires Roche Algérie s’est tenue, mardi 27 février 2024 , portant sur «Les maladies rares neuromusculaires,
état des lieux en Algérie». Cette conférence coïncide avec la Journée mondiale
des maladies rares, célébrée le dernier jour de février de chaque année.
L’objectif de cette rencontre
est d’informer et de sensibiliser les médias sur ces maladies. Ac et effet, le chef de service de pédiatrie au CHU «Nafissa-Hamoud»
d’Hussein Dey (Alger), a indiqué que les maladies rares sont celles qui
touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques
liées à cette rareté. « Le seuil admis est d’une personne sur 2.000. Près
de 7.000 à 8.000 types de maladies sont connues et ont leur diagnostic génétique.
Il y a des progrès réels accomplis pour certaines maladies, la difficulté des
maladies rares est qu’il y a une grande diversité d’expression, chaque maladie
s’exprime avec des signes cliniques différents», a
expliqué le Pr Azzedine Mekki, qui révèle que 75% des
maladies rares s’expriment avant l’âge de 2 ans, ce qui impose au pédiatre
d’être en première ligne. «Malheureusement, a-t-il
poursuivi, un tiers de ces maladies provoquent des décès, d’autres des
handicaps sévères ou des pertes d’autonomie dans 25% des cas. Il faut savoir
que seuls 3% de ces maladies rares disposent d’un traitement spécifique, donc
97% n’ont pas de traitement et on doit les diagnostiquer et prendre en charge
les patients. Il faut savoir distinguer des maladies rares et des maladies
orphelines, ces dernières n’ayant pas de traitement».
En 2022, les statistiques ont fait état du décès de 18% d’enfants âgés de moins
d’un an, atteints de maladies rares alors que les dépenses de l’Etat pour la
prise en charge des personnes atteintes s’élevait à
371 dollars par habitant et par an. Environ 80% de ces maladies sont d’origine
génétique et se transmettent le plus souvent selon un mode autosomique
récessif, c’està-dire que les deux parents ont le
gène muté, mais qui ne développe pas la maladie, donc la consanguinité augmente
considérablement la fréquence et l’incidence de ces maladies, dont on compte
23% des cas en Algérie. Elles peuvent toucher un ou plusieurs organes. Parmi
les maladies rares, on peut citer les maladies du métabolisme intermédiaire,
les maladies neuromusculaires et les maladies rénales cystinose.
Certains médecins méconnaissent ces maladies, d’où le retard dans le
diagnostic. Aussi, le peu d’études qui leur sont consacrées fait qu’elles ne
disposent pas de traitements spécifiques. «Si on veut
élever le niveau de la santé en Algérie, il faut former des médecins car ils
sont le maillon fort du système de santé. Lorsque ces maladies sont enfin
suspectées, la confirmation du diagnostic par des examens de laboratoire est le
plus souvent insuffisante, voire absente. L’approvisionnement des médicaments
est irrégulier même si l’Algérie a prévu des financements pour la prise en
charge de ces maladies rares, c’est à dire la majorité des maladies
lysosomales, ainsi que d’autres maladies dont le traitement est coûteux. Pour
traiter ses malades, il faut des centres de référence et les suivre, ainsi
qu’une évaluation. Ainsi, la prise en charge doit être multidisciplinaire»,
a-t-il plaidé. Selon le Pr Mekki, les solutions vont
s’axer sur trois actions principales, l’étape la plus importante est la
nécessite d’améliorer le diagnostic à travers l’introduction de ces maladies
dans les programmes d’enseignement, confirmer le diagnostic, identifier les
laboratoires et assurer une bonne prise en charge. Il a insisté par ailleurs
sur l’impératif d’améliorer une prise en charge précoce et adaptée par une
équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé pour améliorer la
qualité de vie des patients atteints de ces maladies. Appelant à associer les
acteurs dans le domaine, notamment les spécialistes, les écoles et les médias.
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L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire
invalidante rare, caractérisée, par la dégénérescence des motoneurones dans la
corne antérieure de la moelle épinière et du tronc cérébral en réponse à la
faible disponibilité d’une protéine, appelée SMN (survie du motoneurone). Elle
touche une naissance sur 10.000. La SMA se transmet par mode autosomique
récessif, c’est-à-dire que chaque parent d’un enfant atteint de cette maladie
est porteur d’une anomalie génétique sans être malade. Cette dernière évolue
selon le type de SMA, selon l’âge de début et la sévérité des symptômes. «On distingue 4 types : dans le premier type, les
symptômes peuvent apparaitre avant l’âge de 6 mois ou dès la naissance. On
remarque alors que le bébé ne peut pas tenir assis de manière autonome. Dans le
deuxième cas, les symptômes se découvrent après l’âge de 6 mois et avant 18
mois. On remarque une acquisition de la tenue assise autonome mais pas de
marche. Pour le 3e type, les signes peuvent apparaitre avant l’âge de 6 ans :
la marche est acquise, mais peut être perdue ensuite. Dans le dernier cas, le
type 4, la maladie peut débuter à l’âge adulte, après 30 ans, et elle provoque
des difficultés à la marche», a expliqué le chef de
service de pédiatrie. Les symptômes peuvent également inclure des difficultés à
têter et à s’alimenter, un contrôle de la tête absent
ou incomplet, des réactions tendineuses au niveau du genou et la cheville, des
complications respiratoires, la scoliose, et faiblesse des bras et des jambes». Selon le Pr Mekki, la
prise en charge multidisciplinaire peut aider à retarder la progression, gérer
les symptômes et prévenir les complications. «Il est
nécessaire d’améliorer l’autonomie du patient dans son environnement par
l’adaptation des lieux de vie, prendre des médicaments pour modifier le cours
de la maladie, une assistance nutritionnelle et respiratoire, ainsi, une
physiothérapie et ergothérapie», a-t-il recommandé.
